Las palabras del silencio: 09/09/12

Como es lógico la rapidez con que se suceden las innovaciones de toda índole tanto científicas como humanísticas resulta difícil adaptarse a los avances alcanzados, en los momentos actuales, que se dan a nivel mundial, que coloca esta ciencia entre las primeras con más descubrimientos y logros..
AL hacer este estudio, se ha tenido en cuenta los progresos de la Biología y de la Genética con un tema tan interesante como lo es la estructura del ADN y ARN.

El 25 de abril de 1953, la revista científica Nature publicó un texto en el que los científicos estadounidense James Watson y británico Francis Crick presentaban en sociedad su hallazgo de la estructura molecular en forma de doble hélice del ADN, la molécula portadora del programa genético de los organismos vivos. El descubrimiento de los planos por los que se rige la molécula de la vida propició avances de los que se han derivado el diagnóstico y la terapia genéticos o la creación de animales y plantas transgénicos. Claro que el desarrollo de estas disciplinas también ha originado problemas como la patente de los genes humanos o la selección genética de las personas.

La suma de las dos mentes geniales que resolvieron el enigma se produjo en Cambridge (Reino Unido) en 1951. En otoño de aquel año, el joven biólogo norteamericano Jim Watson llegó a la universidad de Cambridge, donde físicos y químicos investigaban las estructuras de las proteínas. El recién llegado intuía que la importancia de una desconocida molécula, el ácido desoxirribonucleico o ADN, era superior a la de las proteínas y que podría tratarse, incluso, de la mítica y ansiada molécula de la vida, responsable de la transmisión de los caracteres hereditarios de los seres vivos.

Esta idea había nacido en la primavera de ese mismo año, cuando, en un congreso celebrado en Nápoles, Watson coincidió con un físico inglés, Maurice Wilkins, que mostró a los participantes una fotografía del ADN obtenida mediante la técnica de difracción de rayos X.

En ella se observaba que la molécula parecía poseer una estructura de forma regular.

El propósito de Watson de desvelar las características del ADN se vio respaldado por un polémico investigador del Cavendish, Francis Crick. Ambos dedicaron sus esfuerzos a interpretar las fotografías que Rosalind Franklin y Maurice Wilkins obtenían mediante la difracción de rayos X. La empresa se convirtió en una carrera contrarreloj porque Wilkins también trataba de desentrañar el ADN al otro lado del Atlántico.

Dos nuevas pistas

Tras realizar infinidad de modelos tridimensionales que no llegaban a conseguir ningún resultado convincente, ocurrieron dos sucesos capitales para la solución definitiva del problema. Por un lado, Watson y Crick encontraron los trabajos desarrollados durante la década de los cuarenta por el bioquímico austriaco Chargaff, en los que se ponía de manifiesto que la composición del ADN estaba en relación directa con la especie viva de la que procedía y que reforzaban la idea de que este ácido debía ser el portador de los caracteres hereditarios.

Por otro, James Watson fue instado a dejar de investigar sobre el ADN y a dedicarse al estudio del virus del mosaico del tabaco. Sin llegar a saltarse la prohibición, Watson dirigió su interés hacia el material genético de este virus, el ácido ribonucleico o ARN. Lo que descubrió resultó fundamental para el desentrañamiento posterior del ADN: la estructura cristalográfica de aquél era una hélice, lo que le hizo preguntarse si ésta podía ser la configuración del ADN.

Manejando esta hipótesis, que parecía encajar con los datos que ya tenían, se llegó a la conclusión de que la molécula de ADN estaba constituida por dos cadenas lineales enrolladas helicoidalmente entre sí. El modelo tridimensional presentado sobre el ADN no sólo explicaba sus propiedades físicas y químicas, sino que dejaba entrever el mecanismo por el que la información genética podía replicarse con exactitud y perpetuar la transmisión de los caracteres hereditarios generación tras generación: la existencia de dos hebras complementarias, en función de sus bases nitrogenadas, era la clave. Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología por sus descubrimientos 11 años más tarde.

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse.

La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

Estructura del ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

Síntesis Proteica

Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares.

El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.

El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función.

La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN.

Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado.

Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina.

Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN.

De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm.

El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada.

Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.

Replicación

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula.

Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así una nueva molécula con estructura de doble hélice.

Herramientas y Técnicas para el estudio del ADN

Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas.

Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética.

Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula.

Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN. La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares.

En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño.

Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.

Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger.

En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas.

Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso. Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos, incluyendo la bacteria Escherichia coli.

En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. Desde entonces, la lista de organismos cuyo genoma ha sido secuenciado ha continuado aumentando e incluye, entre otros, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), el arroz, el ratón, el protozoo Plasmodium falciparum y el mosquito Anopheles gambiae.

Más recientemente, en abril de 2003, el consorcio público internacional que integra el Proyecto Genoma Humano anunció el desciframiento de la secuencia completa del genoma humano.

Aplicaciones

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles.

Por ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer).

Los estudios sobre el ADN humano también revelan la existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de enfermedades.

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales.

El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos, asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos últimos.

La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.

Conclusión

Hoy en día el ADN ha tomado una importancia que años atrás no lo tenia y se ha vuelto un tema de frecuente discusión. La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, la agricultura y ganadería.

Como conclusión general podemos afirmar que este trabajo nos sirvió para ampliar nuestros conocimientos, informar y complementar nuestros objetivos en pos de una mayor divulgación científica.

Explicación en video

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